Copilul cu „3 părinți”-soluție sau compromis?

În martie s-a născut primul „copil cu 3 părinți” din Marea Britanie, obținut prin procedura de reproducere umană asistată, respectiv fertilizarea in vitro (FIV). Mai ales cei care sunt sceptici, trebuie să privească această nouă tehnologie din perspectiva evitării unor boli ereditare.

• Președintele AEP anunță: În luna septembrie, vom veni cu un Cod Electoral în care va exista și o secțiune dedicată alegerilor anticipate
• Sindicatul din Ministerul Investițiilor și Proiectelor Europene avertizează: Atragerea fondurilor europene este în pericol!
• Gautam Adani, exonerat în SUA după ce promite investiții record și mii de locuri de muncă
• Alexandru Nazare anunță anularea e-Factura pentru cine are CNP fiscal: Digitalizarea trebuie să simplifice, nu să complice
• A Snapshot of a Diplomatic Failure: A Banquet in Beijing, War Behind the Scenes

CUM SE POT MANIFESTA BOLILE MITOCONDRIALE?

Cazul are înainte de toate o explicație genetică. Astfel, ADN-ul are o componentă majoritară (aprox. 99%, corespunzând la 20.000 gene) în nucleu și un procent scăzut (<1%) în alte componente celulare, localizate în mitocondrii (n.r. responsabile de producerea energiei corpului uman), acesta din urmă având numai 37 gene. De aceea, numai mamele transmit genomul mitocondrial copiilor de ambe sexe, dar numai fiicele îl vor da mai departe generațiilor viitoare.

În cazul unui viitor copil, informația genetică nucleară provine în egală măsură de la ambii părinți, însă în ceea ce privește ADN-ul mitocondrial, acesta provine exclusiv de la mamă. De aceea, în cazul femeilor cu mutații ale ADN-ului mitocondrial, riscul de a transmite mutațiile genelor mitocondriale și a avea copii bolnavi este crescut.

Deși cuprinde un număr semnificativ redus de gene comparativ cu genomul nuclear, mutațiile ADN-ul mitocondrial pot determina consecințe medicale severe, ca surditatea, orbirea, diabetul, afecțiuni neurologice, epilepsia, boli cardiace, renale sau musculare. Debutul este cel mai frecvent precoce, cu evoluție progresivă, implicarea mai multor organe, asociind uneori anumite trăsături greu explicabile, atipice, ceea ce face diagnosticul dificil și tardiv.

De aceea, în astfel de cazuri individualizate, și în special după decesul unui copil afectat, în familie, pentru evitarea nașterii unor copii bolnavi, există opțiunea de testare prenatală sau preimplantațională, PGT,  sau, mult mai rar, ca și în cazul menționat anterior, folosirea unor „mitocondrii donate” de la o femeie sănătoasă, în cadrul terapiei de substituție mitocondrială, MRT.

Analiza preimplantațională, PGT, este o testare genetică, înainte de transferul embrionilor, pentru selecția embrionilor „neafectați”. Aceasta implică o procedură de reproducerea umană asistată, FIV(Fertilizare in vitro).

Această testare este foarte specifică si este reglementată în Marea Britanie de The Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), Autoritatea pentru Fertilizare și Embriologie Umană. HFEA este autoritatea independentă de reglementare a fertilităţii, care de altfel publică și lista afecțiunilor care sunt eligibile pentru o  astfel de procedură.

HFEA este responsabilă pentru autorizarea clinicilor care efectuează testare  preimplantațională și autorizează condițiile pentru care poate fi utilizată. Acestea trebuie să îndeplinească criterii legale specifice, care sunt periodic revizuite ( în prezent odată la 5 ani). Odată ce o afecțiune este aprobată de HFEA, rămâne o evaluare individuală și necesită o decizie a geneticianului și a familiei dacă se continuă sau nu cu PGT.

Dintre criteriile care permit această testare sunt incluse sarcini anterioare confirmate cu boli genetice grave care au dus la întreruperea sarcinii, familiile care au copii cu o afecțiune genetică și vor să evite reapariția acesteia în sarcinile următoare, dacă în familie sunt cunoscute cazuri cu afecțiuni genetice severe pentru care este evaluat și demonstrat riscul familial crescut.

TERAPIA DE SUBSTITUȚIE MITOCONDRIALĂ, MRT

 În cazul copilul cu „trei părinți” născut în Marea Britanie, procedura FIV utilizată este cunoscută ca terapia de substituție mitocondrială (mitochondrial replacement therapy, MRT). În cazul acestei proceduri ADN-ul nuclear provine de la părinții biologici, iar ADN-ul mitocondrial de la o „mamă donatoare”.

Astfel, nucleul din ovulul mamei purtătoare a unor mutații ale ADN-ului mitocondrial a fost îndepărtat și transferat în ovulul unei femei donatoare sănătoase, al cărui nucleu fusese anterior îndepărtat. Rezultatul a fost un ou hibrid, cu genele nucleare ale mamei originale și citoplasmă și mitocondriile  mamei donatoare. Ovulul hibrid a fost ulterior fertilizat de spermatozoizii tatălui și transferat în uterul mamei.

Deși nu este primul „copil cu 3 părinți”, fiind anterior publicate și alte cazuri, un astfel de pas reprezintă pe de-o parte un rezultat de excepție al unei proceduri medicale, dar încă rămân dezbateri de ordin etic și date necunoscute despre impactul unor astfel de micromanipulări asupra embrionilor rezultați, și implicit asupra stării de sănătate pe termen lung a copiilor născuți prin această procedură. De asemenea implicațiile asupra eredității sunt necunoscute. În medicină, uneori se poate și  1+1…= 3!  Este aceasta soluția sau compromisul?! 

În 2016, în cadrul unei familii din Iordania s-a născut un băiat sănătos după ce anterior aceasta avusese 2 copii decedați, având sindromul Leigh, boală mitocondrială rară ce determină un tablou complex și grav, care asociază retard psihomotor, epilepsie, afectare oculară, pierderea auzului, tulburări digestie și de creștere. Mama avea 25% dintre mitocondrii cu mutația cauzatoare de boală, cu risc crescut de a avea copii afectați. Procedura a fost realizată în Mexic, de echipa dr John Zhang de la New Hope Fertility Center din New York City, nefiind în acel moment aprobată în SUA.